Sintomatología & Diagnóstico

Para diagnosticar la EC contamos con diferentes herramientas (historia clínica, exploración física, serología, genética e histología) que deben ser valoradas mientras el individuo realiza una dieta normal, con cantidades de gluten adecuadas. No obstante, no debemos olvidar que ninguna de ellas por sí sola sirve para establecer un diagnóstico definitivo. Una correcta indicación e interpretación de cada una de ellas resulta de gran importancia a la hora de llegar a establecer un diagnóstico adecuado. El inicio de una DSG sin haber realizado de forma correcta el mismo obligará a la planificación de una prueba de provocación con la reintroducción del gluten en la dieta.

Historia clínica (síntomas)

1. No hay un cuadro clínico específico ligado a la EC sino que puede presentarse con una gran variedad de signos y síntomas inespecíficos.
2. Debido a su carácter sistémico, la sintomatología de la EC no se limita al ámbito digestivo. Es importante sospechar su existencia no solo en personas con síntomas gastrointestinales evidentes sino también en los que tengan un cuadro clínico menos claro o incluso que solo presenten manifestaciones extradigestivas.
3. Existen formas asintomáticas, más frecuentes en los denominados grupos de riesgo de EC. De forma activa debe investigarse la existencia de una EC en ellos, independientemente de que refieran síntomas o no.

Marcadores serológicos 

Uno de los componentes de la respuesta inmune que se origina en la EC es la producción de anticuerpos específicos dirigidos frente a diferentes antígenos. Todos ellos pueden ser de clase IgA o IgG, siendo los primeros generalmente los más sensibles y específicos.  

1. Para el despistaje de la EC se recomienda como test de primera elección la determinación cuantitativa mediante técnica de ELISA de anticuerpos de clase IgA frente a la transglutaminasa tisular (TG2), independientemente de la edad. Muestran una buena estandarización y rentabilidad con valores muy elevados de sensibilidad (100%) y especificidad (95%).
2. No se recomienda en el estudio inicial para despistaje de EC, la determinación de anticuerpos anti-endomisio (EMA).
3. Se desaconseja el uso de los anticuerpos anti-gliadina nativa tanto de tipo IgA como IgG, debido a que muestran una pobre sensibilidad y especificidad. 

Estudio genético HLA 

1. El 95% de los celiacos poseen alelos que codifican la molécula de HLA DQ2. La mayor parte de los celiacos negativos para DQ2 poseen alelos que codifican la molécula DQ8.
2. Un 30% de la población general presenta los alelos de riesgo, pero no desarrollan la EC. Por tanto, un estudio genético DQ2/DQ8 positivo no implica un diagnóstico de EC. 

Biopsia intestinal (BI) 

Su objetivo es constatar la existencia de una lesión intestinal. El hallazgo histológico más sugestivo de la presencia de una EC, es la atrofia vellositaria con hiperplasia críptica y aumento de los linfocitos epiteliales (LIE). 

1. La BI preferentemente debe realizarse mediante endoscopia digestiva alta ya que, a diferencia de la cápsula, permite la visualización directa de la mucosa y la obtención de diversas biopsias dirigidas de diferentes áreas.
2. La lesión intestinal ligada a la EC es parcheada y su interpretación no siempre es fácil, por lo que deben obtenerse al menos 4 muestras de 2ª-3ª porción duodenal, y al menos una de bulbo, recomendándose que se tomen de una en una.
3. El informe histopatológico debe estar estandarizado, incluyendo una descripción de la orientación, la evaluación de las vellosidades, de las criptas, la relación vellosidad/cripta y el número de LIE. Se recomienda la clasificación de Marsh modificada por Oberhuber para categorizar las distintas lesiones histológicas.

Tipo 0. Preinfiltrativa Mucosa normal. 

Tipo 1. Infiltrativa Aumento de LIE con arquitectura vellositaria conservada(a). 

Tipo 2. Hiperplásica Hiperplasia críptica y aumento de LIE. 

Tipo 3. Destructiva Atrofia vellositaria (relación vellosidad/cripta < 3:1 en 2ª-3ª porción duodenal o < 2:1 en bulbo) con hiperplasia criptica. En función del grado de atrofia, se distinguen: 3a: atrofia vellositaria parcial. 3b: atrofia vellositaria subtotal. 3c: atrofia vellositaria total. 

Tipo 4. Hipoplásica Mucosa plana con hipoplasia de criptas e inflamación leve con un número de LIE normal. 

Criterios diagnósticos de la Enfermedad Celíaca en el niño 

En 2020, la ESPGHAN publica nuevas recomendaciones para el diagnóstico de la EC en población pediátrica, en base a la nueva evidencia existente e incluye la posibilidad de realizar el diagnóstico de celiaquía en individuos asintomáticos siguiendo la misma estrategia que en individuos sintomáticos. 

1. Para poder realizar el diagnóstico de EC el niño debe estar realizando una dieta con gluten.
2. Ante un niño con síntomas sugerentes de EC, la presencia de unos valores de IgA anti-TG2 superiores a 10 veces el LSN, junto con IgA EMA positivos, determinados en una segunda muestra de sangre, son suficientes para establecer el diagnóstico de EC, sin necesidad de BI ni determinación del HLA. Esta estrategia obliga a confirmar la mejoría de los síntomas y signos, y la normalización del estudio serológico, tras la instauración de la DSG.
3. En individuos asintomáticos, con valores de IgA anti-TG2 superiores a 10 veces el LSN, junto con unos IgA EMA positivos determinados en una segunda muestra de sangre, podría también obviarse la BI. No obstante, esta estrategia en ausencia de síntomas presenta un menor valor predictivo positivo.
4. En el resto de las situaciones, es obligatoria la realización de una BI para el diagnóstico de una EC. Esto es:
   · Individuos que, presentando cifras de IgA anti-TG2 superiores a 10 veces el LSN, tienen IgA EMA negativos.
   · Individuos con títulos de IgA anti-TG2 menores a 10 veces el LSN del laboratorio, independientemente de que los IgA EMA sean positivos o negativos.
   · Individuos con DM-I asintomáticos, aunque presenten cifras de IgA anti-TG2 superiores a 10 veces el LSN para el laboratorio y los IgA EMA positivos. 

Criterios diagnósticos de la Enfermedad Celíaca en el adulto 

La confirmación del diagnóstico de EC debe basarse en la presencia de datos clínicos, serología positiva y lesión histológica concordante. A diferencia de lo que ocurre en el niño, para el diagnóstico en los adultos, todas las Sociedades de Gastroenterología (American College of Gastroenterology, Bristish Society of Gastroenterology y UK National Institute for Health and Care Excellence) determinan la necesidad de la BI sin la retirada de gluten previa de la dieta.